Me llamo Kitty y tengo Mucopolisacaridosis VI

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Por Héctor Medina Varalta

Las Mucopolisacaridosis son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes. Estos niños carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no llegan a la pubertad. Dentro de los diferentes tipos de Mucopolisacaridosis, se encuentra la MPS VI, Síndrome de Maroteaux-Lamy

Este nombre es debido a un Doctor francés conocidos como Maroteaux y Dr. Lamy quien primero la describió en 1963.

Entrevista INFORMANET a Miriam del Carmen Vidal Rodríguez, progenitora de Kitty.

Enfermedad progresiva

Los niños que padecen de MPS VI, síndrome de Maroteaux-Lamy, tienen un desarrollo intelectual normal, pero generalmente comparten muchos de los síntomas físicos encontrados en el síndrome de Hurler. El síndrome de Maroteaux-Lamy es causado por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa y tiene un espectro variable de síntomas graves. Las complicaciones neurológicas incluyen córneas nubladas, sordera, espesamiento de la dura máter (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y dolores causados por la compresión o traumatismo de los nervios y las raíces nerviosas. El crecimiento es normal al comienzo y se detiene repentinamente alrededor de los 8 años de edad. A la edad de 10 años los niños presentan un tronco acortado, postura encorvada y restricciones generalizadas del movimiento. En casos más graves, los niños también presentan una espina dorsal curva y un abdomen protuberante. Los cambios esqueléticos (particularmente en la región pélvica) son progresivos y limitan el movimiento. Muchos niños también presentan hernias umbilicales o inguinales. Casi todos los niños tienen algún tipo de enfermedad cardiaca, generalmente asociada al mal funcionamiento de las válvulas. La MPS VI afecta aproximadamente a 1de cada 215,000 recién nacidos.

Kitty y la Mucopolisacaridosis VI

“Me llamo Kitty Solano Vidal-expreso al ser entrevistada, tengo 9 años de edad, estoy en cuarto año de primaria y tengo Mucopolisacaridosis VI. Cuando sea grande quiero ser pintora”. En realidad, su anhelo lo pone en práctica, pues pinta con diferentes técnicas: óleo, acuarela, gis, entre otras. Su maestra, Cristina Mercado, es quien esta dedicada a apoyarla para que kitty saque toda la energía para plasmarla en el arte. La niña ha participado en varias exposiciones y también participo en la subasta que organizo su cuadro con varios pintores nacionales y extrajeras. Cabe mencionar que kitty es muy querida en Puerto Vallarta.

Kitty vive con sus padres en esa ciudad y llegó a Guadalajara para asistir al primer Congreso Nacional de Mucopolisacaridosis. A kitty le gusta el mar, pero debido a esta enfermedad que la postró en una silla de ruedas, no puede adentrarse por si sola. Sin embargo, va a natación y a terapia física, aparte acude a su terapia de rehabilitación y tiene muchas ganas de vivir.

Kitty y familia

El diagnostico

Su madre, la señora Miriam del Carmen Vidal Rodríguez comenta que cuando nació kitty estaba aparentemente normal, por esta razón nunca se le practicó el tamizaje metabólico; cuando tenía alrededor de un año siete meses nos dimos cuenta de que no podía caminar y cuando lo lograba era con muchos esfuerzos. Al año y diez meses se le hizo una cirugía de ojos para corregirle un estrabismo; después de la operación el oftalmólogo les dijo que unas manchas que la niña tenía en los ojos eran causadas por una enfermedad grave. De esta manera se dieron a la tarea de pedir ayuda al IMSS, ahí fue canalizada por el Dr. Luis Figuera quien después de varios estudios realizados en Brasil, pues en México no se contaba con esta tecnología, les dio el diagnóstico: Mucopolisacaridosis tipo 6.

Hector Medina y familia de kitty.

Tiene fe de que el medicamento pronto esté en el IMSS

A la familia Solano Vidal pareció que el mundo se les venia encima porque les dijeron que no había cura para esa enfermedad, pero que había un tratamiento que podría mejorar la calidad de vida de kitty pero este no había llegado a México. Hasta que en el 2005 se enteraron a través de Internet del tratamiento que es el reemplazo de una enzima de manera artificial y que la niña podía tener mas años de vida. Desafortunadamente, al estar investigando esta enfermedad se dieron cuenta que el medicamento aun no estaba en México y que sólo lo podían conseguir en Estados Unidos. Y para poder entrar a nuestro país la comisión de la COFREPRIS la tenía que autorizar. Apenas el 27 de octubre de este año se autorizó que entrara el fármaco a nuestro país. “Mi esposo, Kitty y yo estamos muy contentos porque al fin vamos a tener a la mano la medicina. Sin embargo, estamos acudiendo al IMSS para que compren el medicamento (para el consumo de los derechohabientes afectados con esta enfermedad) porque es muy costoso. Nosotros ni vendiendo nuestra casa, ni nuestras pertenencias, ni con lo poquito que tenemos podemos comprarlo, por esa razón necesitamos el apoyo del IMSS”.

Escuela modelo

Kitty es la reina de la casa, pues los hace reír y llorar con sus ocurrencias; como se ha mencionado, la niña tiene Mucopolisacaridosis 6, aunque son muy parecidas (las Mucopolisacaridosis) pues los rasgos de las niñas son muy similares la enzima es muy diferente. Por su parte, el padre de Kitty, Francisco Solano Uscanga, comenta que están muy orgullosos de Kitty y le están hachando muchas ganas par seguir adelante con la petición del medicamento a las autoridades para que lo autoricen lo mas pronto posible en el cuadro básico. Por otra parte, los padres de Kitty están muy agradecidos con la gente de Puerto Vallarta que los ha apoyado de una manera muy, muy especial.

“Mi esposo y yo- concluye la señora Miriam- estamos muy agradecidos con el personal de la escuela de gobierno Guadalupe Martínez Villanueva donde asiste Kitty porque se han dado a la tarea de concienciar a los demás padres de familia y los alumnos acerca de la enfermedad de la niña. Le damos gracias a dios porque Kitty llegó a una escuela donde los maestros tienen una gran calidad humana muy admirable. Estamos muy agradecidos con cada uno de ellos.

Por su parte, Kitty mencionó: “quiero decir unas palabras a los niños que como yo padecen esta enfermedad”: ‘cuídense mucho y no pierdan la esperanza de que muy pronto el medicamento estará en nuestras manos’.

Síntomas

Existen tres variantes de la enfermedad que son: síndrome de Hurler, la formas más severa. Los pacientes mueren antes de cumplir los 10 años de edad. Entre los síntomas mas representativos están las fracciones toscas asociadas a cierto retraso mental, crecimiento del hígado, corneas opacas, deformidades esqueléticas y deterioro mental. Síndrome de Hurler-Scheie, de gravedad intermedia. Los síntomas comienzan entre los 3 y 8 años de edad. En estos casos, la expectativa de vida de los pacientes se extiende entre los 20 y 30 años de edad. Los síntomas característicos son similares a los manifestados por pacientes con el síndrome de Hurler, sin embargo, se presentan mas tarde y con una severidad menos. Síndrome de Scheie, es la menos agresiva. Se manifiesta a partir de los 5 años de edad y puede ser diagnosticada con éxito a partir de los 10 años. Los pacientes pueden tener una expectativa de vida similar la de cualquier persona.

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