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Guadalajara, Jal. En días pasados se llevó a cabo el Tercer Congreso de
Mucopolisacaridosis (MPS) y Enfermedades Hematológicas Raras, en el que se
contó con la presencia de Margarita de Fátima González Barroso Directora de la
organización “Niños de Hierro A.C.”, así como de representantes de “MPS JAJAX”
y del Dr. José Athié, quien habló de la importancia de la difusión de las
enfermedades de baja prevalencia como es el caso de la enfermedad por sobrecarga de hierro. “Este congreso lo organizamos
año tras año porque es muy importante que médicos generales, pediatras,
genetistas, personal de laboratorio, estudiantes de carreras relacionadas con la
salud, sepan que estas enfermedades existen. Un diagnóstico a tiempo es la
diferencia entre la vida y la muerte. No queremos que se pierdan años, ir de un
médico a otro con el desgaste emocional y económico en las familias. Pero,
sobre todo, con el sentimiento de soledad, miedo y frustración que significa
para los padres ver cómo se viene abajo la salud de su hijo sin poder hacer
nada. Los miembros de las asociaciones MPS JAJAX y Niños de Hierro somos
familias de niños con Mucopolisacaridosis o con enfermedades hematológicas
raras. Este es el tercer congreso que se realiza para que los pequeños que
padezcan cualquiera de estas enfermedades sean diagnosticados a tiempo y
reciban el tratamiento. Como dice el lema de nuestro congreso: ‘Solos somos
pocos, juntos somos fuertes´. Explicó González Barroso.
La discapacidad puede ser prevenible
Por su parte, el Dr. Jesús Navarro, director de MPS JAJAX agradeció a
todos los pacientes a los que les dan voz a través de las asociaciones, a todas
las personas que están involucradas en la difusión y en acercar el conocimiento
a las demás personas y hacen que los médicos hagan el diagnóstico más acertado
el diagnóstico y el tratamiento que muchas personas están necesitando.
“Las enfermedades-resaltó-de baja frecuencia, como su nombre lo indica,
son enfermedades que se presentan en un bajo número de personas en nuestra
población, pero que también merecen una mejor calidad de vida. Hay que tener en
cuenta, que este tipo de enfermedades al ser diagnosticadas y tratadas a
tiempo, pueden ser eliminadas o disminuir la discapacidad. Hay muchas personas
en este momento que padecen enfermedades de baja frecuencia y que no han sido
diagnosticadas, por ejemplo, el Hipotiroidismo, la Fenilcetonuria, Anemia de
Fanconi, Aplasia pura de Serie Roa, Talasemia, Drepanocitosis, Aplasia Medular,
Síndrome de Diamond-Blackfand, enfermedades que producen una gran discapacidad
al no ser identificadas y al no ser tratadas. Las Enfermedades Hematológicas
Raras y las MPS son parte de ese grupo en el cual la discapacidad puede ser
prevenible; la integración de estos pacientes a través del diagnóstico y
tratamiento oportuno, puede hacer que estas personas puedan ser integradas a
nuestra sociedad, siendo personas productivas, y muchos de los casos, muy
importantes para nuestra sociedad.
Transformando vidas
La importancia que tiene en estos momentos las enfermedades de poca
frecuencia, tiene como objetivo divulgar esta etapa en la que nos encontramos
como grupo humano. El conocimiento del genoma humano y de la biología molecular
ha dado como resultado el descubrir cómo actúan y cómo se comportan los
diferentes organelos subcelulares y, de esa manera poder corregir las
enfermedades que manifiesta. La industria biotecnológica se ha dado a la tarea
de desarrollar tratamientos innovadores y de alto impacto para 3 mil
enfermedades de baja frecuencia, considerando que el número de enfermedades se
diagnostican día a día, son entre 3 y 8 mil, hacen pensar que el número de
personas afectadas no sea tan bajo.
“En México-concluyó el Dr. Navarro- siguiendo el criterio de la
Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella que se
presenta en 5 personas de cada 10 mil habitantes. Si juntamos a todas las
enfermedades raras que son cerca de 7 mil categorías actualmente; en cifras
conservadoras más de 6 millones de mexicanos las están padeciendo. Entonces
juntos no somos tan pocos como podría pensarse. Por otra parte, una población
con discapacidad, es una población que no produce; y una población que puede
ser atendida oportunamente, se integra perfectamente al área productiva. El
congreso ha llevado como resultado el diagnostico más temprano; las
enfermedades que dieron voz en el congreso tenían un peregrinar de diagnóstico,
alrededor de 5 o 6 años cuando la enfermedad ya era irreversible y más florida
de esta manifestación patológica. A lo largo de 4 años hemos disminuido y hemos
impactado en la edad, que es lo que hemos perseguido a fin de cuentas. Niños de
2 meses de edad, diagnosticados por personas que han asistido a nuestros
congresos con toda la oportunidad de vida y toda la oportunidad de integrarse a
la sociedad sin estar tan afectados tan gravemente como lo sería en el pasado.
Las organizaciones de la sociedad civil como las que nosotros representamos,
estamos cambiando la historia, la historia de todo un país que no atendía a
estas enfermedades y, gracias a nuestros esfuerzos, de los médicos
comprometidos, de las personas que se han involucrado y que han visto el
resultado en conciudadanos, en personas que no conocen, pero que han cambiado y
tocado su vida, ha acrecentado la esperanza de vida de muchas personas. Una
población, aproximada de 6 millones de habitantes, en una sociedad como la
nuestra, que no producen, que están dependientes de las personas que pagan sus
impuestos, hacen más difícil la carga. En este momento histórico para nuestro
país tenemos la oportunidad de cambiar como lo han hecho todos los médicos,
todas las personas y todas las instituciones que están atendiendo a nuestros
niños; queremos hacer que el acceso al tratamiento sea accesible para todos
como sucede en otras partes del mundo.”
Misión del congreso
Así mismo, la Dra. Verónica Soto, representante de la Universidad de
Guadalajara y a los Hospitales Civiles, indicó que son enfermedades tan raras
que se confunden con enfermedades comunes y se les da tratamiento común, se les
da tratamiento común y finalmente, habiendo, algunas veces, el tratamiento
dirigido a esa enfermedad, el paciente no logra tenerlo y, la mortalidad aún es
alta. Aproximadamente, 30 por ciento de estos niños mueren antes de los 5 años
de edad, a veces con un diagnóstico equivocado y en algunas ocasiones con un
diagnóstico acertado, pero que no se inició el tratamiento a tiempo. Este
congreso tiene la misión de dar a conocer a los médicos especialistas y no
especialistas sobre este tipo de enfermedades. La Dra. Soto enfatizó sobre la importancia
del Banco de Sangre seguro, con una tecnología de las más avanzadas para que
estos pacientes tengan el mismo derecho que otros con enfermedades comunes. El
congreso fu de utilidad para poder alertar sobre enfermedades en las que aún no
hay tratamiento, pero que tienen una investigación lo bastante avanzada como
para lograr que esos pacientes se traten y, sobre todo, evitar las secuelas y
su discapacidad. De igual manera, se necesita que los otros profesionistas
involucrados como equipo interdisciplinario conozcan estas enfermedades y
puedan acercarse a las instituciones de salud para derivar a estos niños. Tal
vez no hay tratamiento en muchas enfermedades, pero se les puede otorgar una
muy buena calidad de vida; la manera de lograrlo es hacer todo un trabajo de
red, en la que gracias a la difusión que se está haciendo por el interés de los
padres de familia, miembros de estas asociaciones y directivos, convocaron a
los médicos especializados en las enfermedades que aquí se mencionan, pidieron
que se reunieran para difundir y darles información de primer nivel, y de la
mejor calidad, a todos los interesados en estos temas para mejorar la calidad
de vida de estos niños, que como todas las demás personas que enferman de
padecimientos comunes tengan las mismas expectativas de vida, o que, por lo
menos la ciencia y la tecnología, ya puede otorgarles.
Siete puntos
El aval para los profesionales de la salud, interesados en esta
problemática lo otorgó el Hospital Civil de Guadalajara, una institución que
está muy comprometida con estos pacientes, pero que también está convencida de
que solo los médicos no pueden hacer mucho, pues necesitan de la ayuda de la
sociedad en general y de los medios de comunicación para poder difundir este
tipo de necesidades que tienen, no nada más estos pacientes, también los
médicos y al Colegio de Pediatría de Jalisco, para poder otorgar a tiempo el
mejor tratamiento. Soto refirió siete puntos a seguir: 1. Acceso a un
diagnostico acertado y temprano: Pruebas Genéticas, Tamiz Neonatal. 2. Mejorar
la disponibilidad de la información sobre las enfermedades de baja prevalencia:
Clasificación de las enfermedades, Medicina a distancia, Contactos con expertos
de todo el mundo. 3. Impulsar el conocimiento científico: Registro de
afectados, bases de datos, plataformas internacionales para investigación,
centros de especialización especializados en enfermedades raras, desarrollo de
medicinas huérfanas, pruebas de diagnóstico y capacitación a profesionales de
la salud. 4. Mitigar las consecuencias sociales para quienes padecen una
enfermedad rara y también para sus familias. 5. Incrementar la calidad de los
servicios de salud. 6. Lograr el acceso universal a los pocos medicamentos
existentes a través de reformas en las leyes de salud, donaciones, mejoras en
los precios, etc. 7. Romper el aislamiento en que viven pacientes y familias a
través de la difusión de conocimiento, el empoderamiento, el trabajo en redes y
la conciencia de comunidad. Es decir, que sepan que no están solos.
Por: Héctor Medina Varalta
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