Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, primera parte

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Por: Héctor Medina Varalta

Dr. Jesús Navarro

Desde hace ya 4 años, La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS por sus siglas en inglés: European Organization for Rare Diseases) organiza y coordina el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual ha alcanzado la categoría “mundial” por la suma de esfuerzos de varios países a nivel internacional. Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se llevará a cabo el próximo 28 de febrero, bajo el lema “Diferentes pero iguales”, con el objetivo de crear conciencia sobre la situación especial que viven estos pacientes, así como para promover la igualdad de quienes padecen este tipo de enfermedades. Actualmente, se estima que existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras en el mundo. En México se calcula que aproximadamente 6 millones de personas padecen alguna enfermedad rara.

Es rara cuando afecta a uno de cada 2 mil 

Según EURORDIS hasta el momento, se han identificado en todo el mundo entre 6 mil y 8 mil enfermedades raras, de las cuales el 80% son de origen genético y el 50% afectan a los niños. De acuerdo con información que se publica en el sitio oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras (www.rarediseaseday.org) una enfermedad rara es aquella que tiene una baja prevalencia entre la población y no existe como tal un número de corte sobre el cual se haya llegado a un acuerdo para considerarla rara. Así, una afección puede ser poco común en una parte del mundo pero común en otra. Por ejemplo, en los Estados Unidos un padecimiento es denominado raro cuando afecta a menos de 200 mil habitantes; mientras que en Europa, es catalogado como raro cuando afecta menos de uno por cada dos mil habitantes.

Definir opciones d tratamiento

Dr. Moisés Alatorre Jiménez

En México se calcula que cerca de seis millones de personas padecen Enfermedades Raras (ER), la gran mayoría no lo saben y el desconocimiento sobre ellas complica y retrasa el diagnóstico adecuado. Las enfermedades raras se caracterizan por tener una diversidad de síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad sino también de paciente a paciente. Algunos de estos padecimientos poseen  síntomas que pueden ser compartidos con otros padecimientos más frecuentes, lo que  puede ocasionar,  que se realice un diagnóstico erróneo del mismo. Entre las enfermedades “raras” más frecuentes figuran la Enfermedad de Gaucher y Fabry así como, el síndrome de Hunter. Por eso, “cada día que pasa un pequeño sin ser diagnosticado con una enfermedad rara y sin recibir tratamiento, esto tiene un impacto considerable en su función orgánica, así como en sus rasgos físicos; por lo que es de vital importancia que el paciente sea  evaluado lo más pronto posible, para definir si existen opciones de tratamiento y con esto, mejorar las  expectativas de vida del paciente”, señaló el Dr. Adolfo Hernández, Director Médico de Shire Pharmaceuticals México.

Exposición “Pasaje Entre Dos Mundos”

Dra. Ana Guislaine

Como una de las actividades para conmemorar este día,  Shire presentará la Exposición “Pasaje Entre Dos Mundos”, la cual busca generar conciencia en la población mexicana sobre la existencia de estas enfermedades y la importancia del diagnóstico oportuno. “Pasaje Entre Dos Mundos” será presentado el próximo domingo 27 y lunes 28 de febrero en el corredor Reforma, entre la Glorieta de la Diana y el Ángel de la Independencia a partir de las 10:00 de la mañana. La misma exposición también será presentada el lunes 28 de febrero en la Plaza Liberación, Guadalajara, Jalisco entre  las 11:00 a 14:00 horas y contara con la participación de la Asociación Mexicana de Mucopolisacaridosis, MPS Jajax, que preside el Dr. Jesús Navarro.

 “Contar con un diagnóstico y tratamiento adecuados, brindan una esperanza y calidad de vida a los pacientes con Enfermedades Raras; por eso Shire se ha dado a la tarea investigar y desarrollar tratamientos para algunos de estos padecimientos”, puntualizó el Dr.  Adolfo Hernández.

Enfermedades reumatológicas

La Dra. Ana Guislaine Medina, comenta que más que padecimientos raros las enfermedades reumáticas son enfermedades que no son reconocidas por algunos médicos que no saben diagnosticar bien las dolencias reumáticas. Entonces, nosotros consideramos que es importante estar presentes para que los médicos y la sociedad sepan que existen y sean diagnosticadas. Enfermedades raras quiere decir que a la mejor son poquitos los enfermos, sino que es raro que la sepan diagnosticar adecuadamente. Las personas que se encontraban entregando trípticos y proporcionando información al público, algunos están recibiendo tratamientos biológicos que son muy caros, y en el Hospital Civil de Guadalajara todavía no tienen el acceso adecuado en este tipo de medicamentos especializados y de alta especialidad por lo caro que son. Entonces estamos buscando la posibilidad de que sean tomados en cuenta a través del Seguro Popular (SP). La Dra. Guisleine, dijo que algunos síntomas de la artritis reumatoide son: si amanecen con dolor en las articulaciones, con dificultad para abrir y cerrar los puños, que no puedan caminar, o que los despierte el dolor por la noche son síntomas que hay que tomar en cuenta y que busquen atención médica especializada. “Esperamos-concluyó-y confiamos que todos estos esfuerzos que se hacen, los sumamos a los otros compañeros que también padecen enfermedades raras (ER), pues soy una convencida de que hay para todos y por eso tenemos que unir nuestros esfuerzos porque cada quien tiene que hacer la lucha, y cuando se pueda hacer en conjunto con muchísimo gusto lo haremos”. Si usted necesita mayor información puede acudir a Pino Suárez 531, comunicarse al Tel. 3658-3838, escribir a la siguiente dirección electrónica: info@unasonrisaaldolor.org o visitar la página web: www.unasonrisaaldolor.org Si desea apoyar con un donativo, puede hacerlo a la siguiente cuenta. Cuenta BANAMEX: 25555, Sucursal 4472, CLABE: 00232044720025556.

Atrofia Muscular Espinal

Por su parte el Dr. Moisés Alatorre Jiménez, Presidente y Fundador de la Asociación Mexicana de la Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad crónico-degenerativa que afecta principalmente a bebés, infantes y adultos, la asociación se enfoca principalmente en los infantiles que son los casos más severos, ya que la mayoría llegan a vivir toda su vida en los hospitales, ya que no se cuenta con el recurso y el apoyo de los nosocomios para que los pacientes se vallan a sus hogares, y por lo tanto fallecen ahí por complicaciones pulmonares. “Por lo tanto-expresó-estamos trabajando arduamente para conseguir un diagnóstico molecular oportuno sin costo alguno a todos los pacientes que acudan con nosotros y posiblemente en un futuro podamos tener un tratamiento, pues en la actualidad no existe ninguno en el mundo, pero pronto se realizará una investigación para así lograrlo y se descubra en México un posible tratamiento para apoyarnos”.

También comentó que a través de donativos han realizado diagnóstico prenatal y diagnóstico  de portador, siendo que en México no existen tales lo van a proporcionar gratuitamente. Actualmente, en México no existe una estadística fija. Esa va a ser nuestra primera investigación que vamos a ser para saber con exactitud cuál es el porcentaje. En Estados Unidos hay uno en cada 10 mil nacidos; actualmente, la segunda causa de muerte genética en el mundo, después de la fibrosis quística y la padecen en su mayoría pacientes antes de los 2 años de edad. Además esta asociación apoya al CRIT, Hospital Civil y otros nosocomios de la región.

Las personas interesadas en saber más acerca de esta enfermedad se pueden comunicar al celular del Dr. Alatorre: 333-106-6831

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