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Por: Héctor Medina Varalta
Estas enfermedades son desórdenes genéticos progresivos, debilitantes y frecuentemente mortales que forman parte de una familia de más de 40 deficiencias enzimáticas diferentes. Se caracterizan por la carencia, deficiencia o mal funcionamiento de ciertas enzimas que provocan la acumulación de compuestos en diferentes órganos y tejidos del cuerpo humano como el hígado, bazo, riñones, corazón, cerebro y médula ósea. Afectan a miles de personas en todo el mundo y su patrón es hereditario.
Las más conocidas, frecuentes y que cuentan con una terapia de reemplazo enzimático son: Gaucher, Fabry, MPS1 y Pompe. El diagnóstico preciso de estas enfermedades en edades tempranas de la vida es importante para un mejor resultado de los tratamientos y para realizar un buen cuidado médico y psicosocial de los pacientes y su familia. En México, se tienen detectados algunos pacientes de estas enfermedades. De la enfermedad de Pompe, sólo se ha detectado un paciente adulto y un paciente bebé.
Enfermedad de Fabry
Está clasificada como poco frecuente. Es hereditaria y causada por la deficiencia
o carencia de la enzima alfa-galactosidasa A, esta sustancia sin degradar se acumula progresivamente en la pared vascular y afecta a varios órganos incluso riñones, corazón, cerebro, piel y cornea. Los síntomas aparecen generalmente en la niñez y se caracterizan por dolor agudo (tipo quemazón) en las manos y los pies, fatiga constante, lesiones de color rojo oscuro en la piel (Angioqueratomas), reducción o ausencia de sudoración, intolerancia al calor o al frío y fiebres recurrentes. Entre los 25 y 40 años, la enfermedad no tratada progresa y el paciente presenta accidentes cerebrovasculares precoces e insuficiencia renal.
Asociación Mexicana de Mucopolisacaridosis
La Asociación nace en el 2008, ante la necesidad de poder hacer frente de forma organizada a las Instituciones de Salud, para que estas otorguen la terapia para los pacientes que presentan el padecimiento de la enfermedad de Mucopolisacaridosis (MPS). Es un organismo No Lucrativo. La misión en MPS JAJAX, es poder ayudar a todo aquel paciente con alguna de las diferentes formas de la Enfermedad MPS. Al día de de hoy, decenas de pacientes con MPSI reciben su terapia de forma semanal en México, sin embargo, esta enfermedad continúa siendo desconocida para muchos de los profesionales de la Salud. Actualmente, la Asociación lucha por continuar difundiendo la enfermedad de MPS, con el objetivo de poder concientizar a toda la población sobre su existencia. Es importante mencionar que muchas de las discapacidades que producen las MPS’s son prevenibles, con un diagnostico y tratamiento oportuno lo cual eleva la calidad de vida de los pacientes y sus familiares esto les daría oportunidad de integrarse a la sociedad.
Para mayor información:
Asociación MPS JAJAX
Presidente Dr. Jesús Navarro
Tel: (33) 36 18 28 73 / 39 44 35 25
www.mpsjajax.com
Asociación Amigos Lisosomales México AC. (ALIMEX)
Esta agrupación fue fundada en el 2007 como una Asociación Civil sin fines de Lucro, integrado por pacientes y familiares. Constituido por un grupo de personas que por un padecimiento denominado Enfermedad de Gaucher, decidieron unirse y buscar un camino en común para todos los que se encuentran en las mismas circunstancias. Dentro de los servicios que ofrece, destaca: *Recopilar y distribuir Información para Impulsar y promover la toma de conciencia por parte de la sociedad, organismos e instituciones. *Difundir educación sobre las enfermedades lisosomales y prestar orientación y asesoría. *Contribuir a la ayuda de personas de escasos recursos que padecen las enfermedades lisosomales. *Promocionar actividades científicas que contribuyan al conocimiento de enfermedades lisosomales. *Proveer ánimo y apoyo a los pacientes lisosomales. *Estimular el apoyo familiar para la comprensión de las enfermedades lisosomales. *Identificar Nuevos Pacientes e invitarlos a formar parte de la asociación. *Apoyar a los pacientes para trasladarlos a las instituciones médicas. *Llevar acabo los estudios necesarios que cada paciente requiera y verificar el cumplimiento del tratamiento, el cual será de por vida.
Para mayor información:
Asociación Amigos Lisosomales México, A.C.
Presidente Lourdes Campos
Tel: (55) 52 76 05 48
Asociación Pide un deseo
El Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P. ha trabajado desde hace diez años a favor de los niños con enfermedades lisosomales. Dentro de los servicios que ofrecen de manera gratuita tanto a enfermos como a sus familiares, son: *Información para orientar y apoyar a quienes padezcan enfermedades genético lisosomales incurables, tales como: Gaucher, MPS, Tay Sachs, Pompe y Fabry.* Costeo de gastos para el enfermo y un acompañante cuando tengan que venir a la ciudad de México por asuntos relacionados con su enfermedad. *La más alta tecnología para certificar el diagnóstico que, en su caso, tuviera que ver con alguna de estas enfermedades. *Canalización de los pacientes a las instituciones de salud correspondientes, con la finalidad de que reciban el tratamiento adecuado para la atención de su enfermedad.
Las personas que integran el Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P., trabajan con pasión, entrega y determinación. Su misión está orientada a no dejar que ningún niño en el país, afectado genéticamente, muera. En el Proyecto Pide un Deseo México, la salud y el bienestar de los pequeñitos son su gran pasión y su único compromiso.
Para mayor información:
Proyecto Pide un Deseo
Presidente David Peña
Tel: : (55) 55 43 24 47
http://www.pideundeseo.org/
Grupo Fabry de México, I.A.P.
Esta agrupación, tiene como misión buscar en el país pacientes que pade
zcan la enfermedad de Fabry con el fin de orientarlos a ellos y a sus familiares en el conocimiento de la enfermedad, de la sintomatología y sobre todo apoyarlos ante las diferentes autoridades del sector salud en México para que les otorguen atención médica inmediata y el suministro de los medicamentos necesarios a los que tienen derecho por ley, logrando con esto que tengan una mejor calidad de vida y de esta forma sean productivos para el país.
Quienes trabajan en el Grupo Fabry saben la importancia de unir esfuerzos y trabajar en conjunto con otras Asociaciones de enfermedades lisosomales para hacer un frente común y conseguir que todos los enfermos con este tipo de enfermedades tengan una esperanza de vida.
Objetivos
Dentro de sus objetivos particulares, destacan: *Dar a conocer avances científicos y formas de tratamiento. *Asesorar y orientar a pacientes, familiares y médicos; *Adquirir medicamentos e insumos médicos; *Constituir, administrar y asesorar instituciones de asistencia médica o científica; *Recabar información; *Recabar recursos.
Para mayor información:
Grupo Fabry de México, I.A.P.
Presidente: Alejandro Llausás
Tel: 01 800 831 02 02
http://www.grupofabrymexico.org/
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8/4/10
Asociaciones civiles unidas para combatir las enfermedades lisosomales
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