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Se sabe que las personas con mutaciones perturbadoras en el gen BRCA1 corren un riesgo mucho mayor de presentar cáncer de mama en algún momento de su vida. Actualmente, los descubrimientos de un equipo internacional de investigación dirigido por científicos de Mayo Clinic revela que entre esas personas, algunas podrían tener otras variantes genéticas modificadoras de riesgo. Estos nuevos hallazgos que resaltan la medicina personalizada aparecen en la edición de Nature Genetics.
“Estos hallazgos deberían ser útiles para determinar el riesgo personal de desarrollar cáncer de mama entre los portadores de BRCA1”, comenta el Dr. Fergus Couch, investigador de Mayo y autor experto del estudio. “El estudio también permite entender el receptor hormonal negativo a cáncer de mama entre la población general”.
Se estudiaron alteraciones genéticas
Las mutaciones genéticas del gen BRCA1 presentan un riesgo mayor para desarrollar cáncer de mama entre los portadores. A fin de determinar si alguna variación genética modificaría o alteraría dicho riesgo en poblaciones grandes de portadores de mutaciones, los científicos realizaron estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) que terminaron abarcando a 20 centros de investigación en 11 países diferentes.
Primero se estudiaron 550 mil alteraciones genéticas en todo el genoma humano de mil 193 portadores de mutaciones BRCA1 menores de 40 años con cáncer invasivo de mama y se compararon esas alteraciones con las de mil 190 portadores de BRCA1 de edad similar, pero sin cáncer de mama. Los 96 polimorfismos de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés) descubiertos se estudiaron después dentro de una muestra poblacional mayor de aproximadamente 3 mil portadores de BRCA1 con cáncer de mama y 3 mil portadores sin cáncer. Los científicos descubrieron cinco polimorfismos de nucleótido único vinculados al riesgo de cáncer de mama en una zona del cromosoma 19p13.
Estudios
El estudio más profundo de aquellos polimorfismos de nucleótido único en 6 mil 800 pacientes con cáncer de mama sin mutaciones BRCA1 reveló vinculaciones a la enfermedad con receptor de estrógeno negativo, o sea tumores cancerosos sin receptores de estrógeno. En otro estudio de asociación del genoma completo que abarcaba a dos mil 300 pacientes, los cinco polimorfismos de nucleótido único también se vincularon con cáncer de mama triple negativo, que es un tipo agresivo de la enfermedad al que se atribuye cerca de 12 por ciento de todos los cánceres de mama. Los tumores triple negativos no expresan genes para receptores de estrógeno, ni progesterona, ni receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (Her2/neu). Los científicos también descubrieron que estos polimorfismos de nucleótido único no tenían relación con el riesgo para cáncer de ovario entre los portadores de mutaciones BRCA1.
Apoyo
La ubicación de estos polimorfismos de nucleótido único modificadores de riesgo ofrece a los científicos un objetivo que permite entender mejor los mecanismos detrás del desarrollo del cáncer de mama. Además, al combinarlos en estudios continuos del mismo grupo con otros polimorfismos de nucleótido único modificadores de riesgo y por identificar, quizás sería factible encontrar ciertos portadores de BRCA1 con menos riesgo de cáncer y portadores con riesgo especialmente alto de cáncer, quienes podrían optar por cambiar el abordaje hacia la prevención del cáncer.
La investigación recibió el apoyo de la Fundación para la Investigación sobre el Cáncer de Mama, Susan G. Komen para la Cura, los Institutos Nacionales de Salud y de la Investigación sobre cáncer del Reino Unido. Además del primer autor, el Dr. Antonis Antoniou de la Universidad de Cambridge, más de 180 personas y varios consorcios contribuyeron a la investigación, siendo también coautores.
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