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Por: Héctor Medina Varalta
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son rasgos hereditarios autosómicos recesivos, provocando una enfermedad al alterarse el metabolismo normal de los pacientes. También se define como enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduceal déficit o acumulación de uno o varios metabolitos. Es decir, Los EIM o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.Tres tipos
Fisiopatológicamente se han distinguido tres tipos:Tipo intoxicación: la enzima deficiente origina una disminuciónde la metabolización de un sustrato que, por sí mismo o debidoa que semetaboliza por otras vías, causa síntomas de intoxicaciónaguda o crónica. Suele haber situaciones desencadenantescomo estrés físico, infecciones intercurrentes, ayuno o ingestaexcesiva de nutrientes que no pueden ser metabolizados y, por último, el Tipo déficit energético: la enzima deficiente está implicada en la producción de energía, con el consiguiente déficit funcional.Acumulación de sustancias complejas que no pueden ser metabolizadas:en este grupo, los síntomas son progresivos y no se relacionancon desencadenantes como las comidas o el ayuno.
Contacto profesional adecuado
La Dra. Eugenia Dolores Ruiz Cruz, directora Médica Genetista del Hospital “La Raza” comentó que es fundamental para el diagnóstico y el tratamiento precoz un alto grado de sospecha clínica. Los EIM son enfermedades individualmente infrecuentes,aunque no lo son si se toman en su conjunto, dado el efecto multiplicador que genera su enorme diversidad. Elpediatra general no debe postergar sistemáticamente su diagnóstico,debe conocer los grupos de enfermedades más frecuentes con su sintomatología inicial más característica y los aspectos terapéuticos más genéricos y habituales. Deberá existir uncontacto adecuado entre el pediatra general y las Unidades de Seguimiento especializadas para estos pacientes.
Síntomas
De acuerdo a la profesional de la salud, los pacientes pueden presentar, problemas en el hígado, el bazo y el riñón; estos datos que pueden demostrarse como una expresión aguda. La expresión que se le llama como desenergético, por lo general, las células de un órgano encargadas de producir energía para hacer todas las actividades celulares como es debido. Pero, si no trabajan adecuadamente y no producen energía, se le conoce como un déficit energético. Esto generalmente, se presenta en los músculos, pues son niños que no pueden subir escaleras, se cansan al caminar, se fatigan hasta para hablar, tienen problemas del músculo del corazón, también pueden tener problemas con la función del hígado.
Hiperesclerodermia facialPor lo general, es una enfermedad pediátrica, pero también hay enfermedades de este tipo como la hiperesclerodermia facialen adultos y en niños. Cuando es muy grave se presentan niveles altos de colesterol y triglicéridos. Este es uno de los errores innatos en el metabolismo. De hecho, puede haber hiperesclerodermia familiar. En este tipo de enfermedades, a veces el diagnóstico es distinto porque se han presentado ya que hay muchos pacientes que pueden presentarse con cuadros clínicos muy semejantes. Por esta razón, cuando se detecta a un paciente con este tipo de padecimiento, el médico tiene que realizar algunos estudios para hacer el diagnóstico específico, entre ellos, por ejemplo, el metabólico basal, pues hay ciertas sustancias elevadas, obviamente qué hace pensar que da pauta para pensarque se está ante un cuadro de EIM y se puede identificar que sustancias se encuentran en el organismo para poder tratar la enfermedad.
Tratamiento
El binomio nutrición y enfermedades metabólicas puede abordarse conceptualmente de diversas maneras: partiendo de la nutrición (modificaciones de los distintos principios inmediatos para adecuarlos a determinadas situaciones generadas por un trastorno metabólico), efectuando comparaciones entre la nutrición del niño normal y la de los niños afectos de errores innatos del metabolismo, o partiendo de los principales grupos de enfermedades metabólicas y de su fisiopatología, a fin de establecer el tratamiento nutricional más oportuno.Otra opción es el tratamiento a base de sustancias específicas que ayuden a que el organismo funcione mejor; entre ellos está la vitamina C, la vitamina B12, el ácido fólico, carnitina. Otros de los tratamientos que se han utilizado es el trasplante de médula ósea, uno más es el procedimiento a base de la enzima cistationina betasintasa que también se utiliza en la Enfermedad de Fabry, la Enfermedad de Gaucher, mucopolisacaridosis, entre otras.“Este tratamiento-finaliza la Dra. Ruiz-se encuentra en el IMSS y el ISSSTE, además hay grupos de autoayuda como ‘Amigos, abriendo las puertas’, para todos aquellos que quieran formar parte de la asociación, siempre y cuando padezcan la misma enfermedad. Cabe mencionar que este tipo de grupos están apoyados por médicos”.
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