Eso que siente su hijo puede ser la Enfermedad de Fabry

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Por: Héctor Medina Varalta

La Enfermedad de Fabry Fabry (a veces conocida como enfermedad de Anderson-Fabry, en honor de los dos científicos que la descubrieron) es una de los padecimientos de depósito lisosomal en la cual se deposita un glucolípido dentro de los lisosomas de las células que recubren el endotelio de todas las arterias. Por lo tanto, las manifestaciones clínicas, en un principio, se conocen como una enfermedad silenciosa porque no se nota hasta que el paciente tiene daño renal y puede tener dolor porque se puede acumular el lípido, sobre todo, hay presencia de calambres que después se convierten en dolores por el acúmulo de lípidos

Conociendo la Enfermedad de Fabry

La Dra. Juana Navarrete del Hospital Central Sur de Petróleos Mexicanos de la ciudad de México, explica que la Enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro ocasionado por la deficiencia de una importante enzima denominada alfa-galactosidasa A. Las personas con esta enfermedad han heredado un gen defectuoso que lleva a niveles reducidos o un mal funcionamiento esta enzima. Lo anterior ocasiona la acumulación en particular de una sustancia grasa (conocida como globotriaosilceramida o Gb3) en una parte de la célula, conocida como lisosomas.

Cuando se encuentra un paciente con este padecimiento hay que analizar a toda la familia. Esta enfermedad, finalmente, se daba en los varones, las mujeres eran quienes trasmitían la enfermedad (igual que la hemofilia), sin embargo, recientemente se ha visto que muchas mujeres presentan los síntomas, quizá un poco más tarde que los varones, pero muchas veces con igual severidad. Por consiguiente, no sólo la padecen los varones sino también las mujeres, aunque se presenta más tarde.

Síntomas

Como se había mencionado, hay dolor, aparecen manchitas rojas, llamadas angioteratomas, en el área del traje de baño (las mujeres no lo tienen tanto). Los escolares tienen muchos problemas en la escuela: se maquillan, tienen mucha intolerancia a los cambios de temperatura, casi no sudan, ya que padecen anhidrosis, y estos niños como no sudan tienen intolerancia al frío y al calor, no les gusta hacer ejercicio, presentan dolor con el ejercicio y se cansan rápido. Por esta, razón, no participan en los juegos o en los deportes, se aíslan, y por lo mismo se sienten diferentes. La mayoría de las veces es muy difícil notarlo pues los síntomas suelen pasar desapercibidos y el médico tarda en captar a estos pacientes. Algunas veces tienen síntomas gastrointestinales como diarreas frecuentes, alternadas con periodos de constipación y esto llama la atención. Pero si uno busca el origen de la diarrea no se encuentra nada.

De acuerdo a la Dra. Navarrete, desgraciadamente como en México no había tratamiento contra estas enfermedades, pues se consideraban padecimientos raros, no se llevaba registro. No obstante, en la actualidad ya se está llevando a cabo, pues ya existe la Asociación Mexicana de Enfermos de Fabry. Aproximadamente, la frecuencia es de uno en cada 3 mil 500 pacientes.  

Deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A

Todo paciente que padezca alguna alteración, ya sea en la niñez, en la adolescencia o en el adulto joven, enfermedades como insuficiencia renal, puede deberse a muchas causas, pero si se descartan las más importantes, siempre hay que pensar si hay más casos en la familia de la Enfermedad de Fabry; en el caso de los hombres, al final se detecta la enfermedad por una falla renal o hipertensión en jóvenes. Sin embargo, el diagnóstico definitivo se realiza haciendo actividades simáticas, y si se ve que la actividad de la alfa-galactosidasa A, que es la enzima que generalmente se usa para desbaratar los lípidos que se acumulan (conocidos como globotriaosilceramida o Gb3), esto último es lo que causa todos los problemas. Por lo tanto, una vez que un miembro de la familia ha sido diagnosticado con la Enfermedad de Fabry, hay que auscultar a todos; la mujer muchas veces lo primero que presenta son alteraciones en el corazón e insuficiencia cardiaca porque en ellas se ha visto más frecuente la hipertrofia del ventrículo izquierdo y también accidentes cerebrales vasculares.

La terapia

La Dra. Navarrete subrayó que para el pediatra muchas veces pasa desapercibido un paciente con la enfermedad de Fabry, pues generalmente estos pacientes llegan con el nefrólogo porque desafortunadamente llegó tarde, porque cuando ya tiene síntomas como la presión elevada, se hinchan, tienen dolor y malestar en manos y pies, con frecuencia ocasionados por el clima caluroso o el ejercicio, erupciones cutáneas con puntos de color rojo oscuro (denominados angioqueratomas) observadas principalmente entre el ombligo y las rodillas, una disminución en la capacidad de la sudoración (transpiración), que da por resultado un “sobrecalentamiento” y una disminución en la tolerancia al calor, Cambios característicos en la córnea del ojo, sin alterar la visión, muchas veces el daño es irreversible. La Enfermedad de Fabry se puede prevenir para que no siga avanzando el daño, pero cuando hay fibrosis el daño es definitivo, muchas veces es necesario el trasplante y continuar con el tratamiento. Entonces, quienes tratan a estos enfermos son los nefrólogos, los oftalmólogos y los dermatólogos porque éstos últimos encuentran angioqueratomas, que se distribuyen a nivel del traje de baño.

“Lo importante-afirma Navarrete-es que en la actualidad hay tratamiento para esta enfermedad. Anteriormente, lo que sucedía que a los niños sólo se les daba medicamentos para el dolor, se les seguía de cerca y después empezaban con falla renal y eran candidatos para el trasplante: se hacia el trasplante y cómo sigue la deficiencia de la enzima, generalmente, como a los diez años, a ese niño trasplantado, el riñón tampoco le funcionaba y había que hacer un nuevo trasplante y no había tratamiento temprano para esta enfermedad. Ahora, lo importante es que el pueblo sepa que es una enfermedad genética, buscar otros familiares y empezar la terapia cuanto antes. La terapia consiste que con la enzima (la alfa-galactosidasa A) con la que nace el ser humano, se introduce en el cuerpo del paciente cada quince días y se empieza a limpiar los depósitos de lípidos en el endotelio y el paciente se cura, que es lo que se busca.

Tratamiento de reemplazo enzimático

Por lo general, la Enfermedad de Fabry es pediátrica, si una persona tiene la mutación en el gen que codifica para esta enzima, ya nace con la enzima deficiente, se empieza a acumular cuando conforme pasan los años y empiezan las manifestaciones clínicas, primero en la infancia, 7 u 8 años con los síntomas antes mencionados. No obstante, nadie le hace caso al niño, sino hasta que empieza con daño renal, con hipertensión, se hincha. Entonces lo mandan con el nefrólogo y es cuando se hace el diagnóstico. Lo ideal es que se hiciera la sospecha clínica desde que es niño. Referente al tratamiento, éste es inyectado, para un futuro se está planeando el tratamiento oral. El procedimiento es muy sencillo, por lo general, los niños acuden a su clínica, se les aplica la enzima, pero a veces cómo su cuerpo no conoce esta enzima puede desarrollar algunos efectos secundarios como: fiebre, dolor o cefalea. Por lo tanto, le ponemos antes un antihistamínico, un antipirético y luego le aplicamos la enzima. En un principio, se aplica en cuatro horas, después en tres y hasta en dos horas, y terminado de aplicarle la infusión el paciente se va a su casa.

“Todas las enfermedades-concluyó Navarrete-por depósito lisosomal se debe a la falta de la enzima alfa-galactosidasa A y causan diferentes síntomas. Pero lo más importante, es que casi todas ellas son multisistémicas: no atacan  un solo órgano, sino a varios. Exhorto a los médicos, que sepan que existen estas enfermedades, sobre todo, cuando sospechen de un caso, que puede haber más en esa familia, y que tengan presente, qué entre más temprano se empiece a tratar al paciente, el resultado puede ser mucho mejor, porque si se le aplica la enzima al paciente sin la cual no nació, cuando todavía no hay efectos adversos le va a ir muy bien. Por el contrario, cuando el riñón ya está dañado ya no lo va a poder reparar. Lo ideal es darle la medicina cuando aún no aparezca daño renal.

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