Extraña enfermedad genética ataca a varones

Bienvenidos(Welcome) Web-Site www.informanet1.com Director General: Erasmo Martínez Cano… Comentarios y sugerencias, Editor: Erasmo Martínez / Javier Tlatoa ( portal@informanet1.com ) ( erasmocano@gmail.com )

>>> TV

Ø El síndrome de Hunter es un desorden genético progresivo y debilitante que afecta principalmente a los varones.
Ø México es el primer país en Latinoamérica en aprobar un tratamiento para el síndrome de Hunter.

El Síndrome de Hunter afecta a aproximadamente 1 de 100 mil a 150 mil personas y se asocia con un amplio espectro de severidad clínica, donde las personas experimentan síntomas variados y progresión de la enfermedad.

En México se estima que 1 de cada 170,000 niños nace con este problema, mismo que se caracteriza por afectar solamente a varones, el Síndrome de Hunter se desarrolla por herencia de la madre, quien es portadora de un cromosoma defectuoso.

Los síntomas de este síndrome no suelen ser evidentes en el nacimiento, sino hasta después del primer año de vida. Algunas de estas manifestaciones son infecciones de oído recurrentes, descarga nasal crónica y hernias inguinales.

Debido a que esta enfermedad es bastante común entre los niños, es posible que el médico pediatra no sospeche que pueda tratarse de un caso de síndrome de Hunter. En general, no es sino hasta que tiene más años de vida cuando aparecen síntomas más distintivos de la enfermedad.

Las manifestaciones físicas en niños con el padecimiento incluyen una tosquedad distintiva en sus rasgos faciales, incluyendo una frente prominente, nariz con puente aplanado y lengua alargada.

También pueden tener una cabeza grande y un abdomen agrandado. Muchos continúan teniendo infecciones frecuentes de los oídos y del tracto respiratorio.

Aunque no existe cura para esta enfermedad, la terapia con reemplazo de enzimas de manera artificial mediante el empleo de idursulfasa, ha demostrado disminuir las complicaciones cardiacas y reumáticas y elevar la calidad de vida de los pacientes.

La asesoría genética se recomienda para las personas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y en algunos centros médicos especializados, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.

<<<regresar/home