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Su baja incidencia y
presentación compleja; principales obstáculos para diagnosticarlas.
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La detección de estas enfermedades
suele ocurrir en etapas tardías, cuando el paciente presenta afectaciones
irreversibles.
México D.F., 28 de mayo de
2013 – La baja prevalencia de
las enfermedades lisosomales ocasiona desconocimiento y por ende, retraso en el
diagnóstico y tratamiento oportuno, lo que repercute en la salud del paciente,
pues disminuye hasta en 10 años su esperanza de vida[1].
Las enfermedades lisosomales, o de
depósito lisosomal (EDL) forman parte de
las llamadas enfermedades raras o poco comunes, caracterizadas por la
deficiencia de enzimas en las células, lo que provoca graves alteraciones
orgánicas, funcionales, y a la larga irreversibles. En el caso de la
mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS tipo 1), la deficiencia se origina en la enzima
alfa-L-iduronidasa, encargada de degradar las moléculas de azúcar presentes en
las células del cuerpo, la cual contribuye a la construcción de huesos,
cartílagos, tendones, córneas, piel y tejido conectivo.
Al respecto, la Dra. Julieta Vargas, director
médico de Genzyme, afirmó: “la MPS 1 también denominada Síndrome de Hurley es
la forma más grave de
mucopolisacaridosis y se calcula que representa hasta el 80% de los casos. De
ahí la importancia de detectarlo oportunamente y brindar el tratamiento
necesario”. Asimismo, explicó que la detección de la mucopolisacaridosis tipo 1
se realiza por medio de una gota de sangre con el fin de cuantificar la
disminución o ausencia de la enzima alfa-L-iduronidasa,
pues para este padecimento la actividad enzimática es nula.
Por su parte, el Dr. Luis Carbajal, médico
genetista y académico de la Academia Mexicana de Pediatría, hizo un llamado a
los padres de familia para estar atentos en la identificación de algunos signos
característicos de la mucopolisacaridosis tipo 1, como retraso en el
desarrollo, infecciones recurrentes de oídos, rasgos faciales toscos y hernias
umbilicales, entre otros, los cuales suelen aparecen a partir de los dos meses
de edad y pueden llegar a confundirse con otros padecimientos. Por lo tanto, el
papel de los progenitores también juega un papel relevante y hará la diferencia
en la vida del paciente.
Para finalizar, el especialista
comentó que además del diagnóstico oportuno, en la actualidad, los avances en
la medicina han permitido desarrollar medicamentos innovadores basados en
biotecnología denominados terapias de reemplazo enzimático, las cuales son el
tratamiento de elección cuando se confirma un caso de mucopolisacaridosis tipo
1.
Acerca de
Genzyme
Desde su fundación en 1981, Genzyme se ha dedicado
al descubrimiento y desarrollo de productos y servicios innovadores para
mejorar las vidas de los pacientes con enfermedades debilitantes. Este
compromiso ha llevado a Genzyme a establecer muchos modelos novedosos para
pruebas de diagnóstico y tratamientos, y ha dado esperanza a miles de personas
afectadas por enfermedades devastadoras y, en muchos casos, sin tratamientos
previamente disponibles. Genzyme es conocida por su experiencia en enfermedades
genéticas raras, específicamente con enfermedades de depósito lisosomal (EDL)
como lo son: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Pompe,
Enfermedad de Mucopolisacaridosis I y
Enfermedad de Tiroides. Adquirida por Sanofi en el 2011, Genzyme ahora se
beneficia de la investigación y recursos que ofrece una de las compañías
farmacéuticas más grandes a nivel global y a su vez comparte la misma visión y
compromiso de mejorar la vida de pacientes.
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